Hastalık Değil, Farklılık: Down Sendromu Hakkında Bilmeniz Gerekenler

qexwvzdr86jdkgkw-635941755210990311

İnsanın 21. kromozom çiftinde fazladan 1 kromozom bulunması durumunda ortaya çıkan genetik farklılığa Down Sendromu deniyor. Yani dünyanın o en iyi insanlarının bizden eksiği yok, fazlası var.

Öncelikle Down Sendromu’nun tanımına ve tarihine bir bakalım
1866 yılında jhon langdon down, fiziksel olarak farklı ve zeka problemleri olan bir grup çocuğu bir makale yayınlayarak ilk kez tanımlamıştır. Bu çocukların yüz yapılarını moğollara benzeterek onları ”mongoloid idiotlar” olarak adlandırmıştır.

qexwvzdr86jdkgkw-635941755210990311

Daha sonraki yıllarda down sendromunun kromozomal bozukluklardan meydana geldiği görüşü ortaya atılmıştır. Bunun üzerine yapılan araştırmalarla down sendromunun esas sebebi 1959 yılında kanıtlanmıştır. Bu gelişmeler asyalı genetikçileri harekete geçirmiştir ve mongolizm tanımlaması literatürden kaldırılmıştır.

Down sendromu genetik bir bozukluktur. Sebebi yumurta ya da sperm hücresinin 21. kromozomdan 2 yerine 3 tane üretmesinden kaynaklanmaktadır. Bu kromozumu üreten hücrenin yumurta mı yoksa sperm mi olduğu bilinemediğinden bu bozukluğun anneden mi yoksa babadan mı kaynaklandığı kafalarda soru işareti oluşturmaktadır.

Genetik bozukluğu olan bu bireyler maalesef yanlarında birçok sağlık sorunlarını da getirmektedirler. bunların en başında kalp rahatsızlıkları gelmektedir. Birçok down sendromlu kalbi delik olarak dünyaya gelmektedir.

Fiziksel özelliklerine baktığımızda baş ufak, boyun kısa ve kalın, saçlar seyrek ve düz, burun kalın ve basık, gözler çekik ve dar, kulaklar küçük ve kıvrık, ağız küçük ve dardır. (dil normal büyüklükte olmasına rağmen ağız küçük olduğu için dil dışarıdadır) avuç içlerinde tek bir çizgi (simian çizgisi) bulunmaktadır. Ayak parmaklarının ise ilk ikisinin arası oldukça açıktır.

03ubkli7djtysc37-635941762012564190

Down Sendromu’nun tipleri nelerdir?

Trizomi 21 trizomi 21 (47, xx,+21); mayoz bölünme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla ortaya çıkan fazla 21. kromozomun sebep olduğu down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde bulunan fazla 21 ile bir gametde toplam 24 kromozom bulunur. Down sendromunun yaklaşık %95’ini kapsayan en çok görülen tipidir.

Mozaizm trizomi 21’in vücut hücrelerinin bazılarında görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur. Karyotip (46,xx/47,xx,+21) şeklinde gösterilip, hastalık “mozaik down sendromu” olarak adlandırılır. Hastalık, mozaizmin yoğunluğuna göre farklı seyredebilir. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise, çocuk down sendromu özelliklerini o kadar çok gösterir. Mozaik down sendromu, %1-2 oranında bir yere sahiptir.

Robertsonian tip translokasyon down sendromunda fazla 21. kromozom bazen robetrsonian tip translokasyon ile görülür. Burada genellikle 21. kromozomun uzun kolu başka bir kromzoma bağlanır. bu durumda karyotip 45, xx,t(14;21) şeklinde gösterilmekte fakat 14. kromozomda transloke olmuş bir 21. kromozom bulunmaktadır. Ya da izokromozom olarak da iki 21. kromozomun translokasyonu ile de down sendromu 45, xx,t(21q;21q) şeklinde meydana gelebilir. Robertsonian tip translokasyon ile olan down sendromları, toplam down sendromunda %2-3’lük bir paya sahiptir.

21. kromozomun duplikasyonu nadir olarak, 21. kromozomun duplikasyonu (kendini eşlemesi) ile de down sendromu görülebilir. Burada 21. kromozom tam olarak bütün genleri taşımasa da ,parça şeklinde görülür ve hastalığı tanımlar. Karyotip,(46, xx,dup(21q))şeklindedir.

 

Nuri Çalışır

Nuri Çalışır

Yazar at filoji.com
Mücadeleci ruha sahip, pes etmeyen bir yapı.
Spor tutkunu, özellikle basketbol.
Manevi eşyalar barındırır.
Hissiyat zirve seviyelerdedir.
Yengeç burcu, dolunay sever.
Nuri Çalışır

Ekleyen Nuri Çalışır

Nuri Çalışır

Mücadeleci ruha sahip, pes etmeyen bir yapı.
Spor tutkunu, özellikle basketbol.
Manevi eşyalar barındırır.
Hissiyat zirve seviyelerdedir.
Yengeç burcu, dolunay sever.

Yorumlar